Spinraza 用于治疗脊髓性肌萎缩

    脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种通常致命的遗传性疾病，该疾病影响肌肉强度与运动。它影响六千分之一到万分之一的出生婴儿，是婴儿遗传性疾病死亡的一个主要因素，严重病例患者会变成残疾，失去进行基本功能（如吞咽与呼吸）的能力。Spinraza 是一款反义寡核苷酸药物，该药物由百健于2016年夏天从Ionis制药许可获得，百健为此支付了7500万美元的预付款，另加1.5亿美元的药品注册进度款及未来的销售提成。瑞士信贷分析师先前认为，该药物到2020年的销售额可能会达到 10 亿美元。

    他们对这款药物很高的期望基于其高定价预测，百健打算把这款罕见病治疗药物第一年的用药成本定为75万美元，随后每年的用药成本为37.5万美元。Leerink 分析师 Porges 表示，这款药物的定价可能是“压垮骆驼的最后一根稻草”，把罕见病药物推到药品定价争论的前沿。“高定价将迫使支付者严密审查哪些患者可以获取药物，并限制获取药物的总量，”他表示道，这表明 SMA 不太严重的患者可能错失获取药物的机会。

    这次的批准基于一项临床试验，试验受试者为121名婴儿期发作SMA的患者，这些婴儿在6个月大之前被确诊患有SMA，在不到7个月大时开始第一次用药。婴儿接受 Spinraza 注射（注射入脊髓周围的液体），或接受模拟程序（皮肤测试）作为对照。

    FDA 要求研究团队尽早审查试验的有效性结果，然后基于82名受试者的数据批准这款药物，数据表明40%的 Spinraza 治疗患者显示运动指标改善，如头部控制、坐、仰卧能力、翻滚、爬行、站立及行走能力。对照组未显示有任何改善。