文章来源：转化医学网 发布时间：2014-11-30 00:00:00 浏览次数：
美国一个研究团队根据一位患有肝内胆管癌(ICC) 女性的基因档案，通过高通量测序，在其肿瘤细胞内发现了一个独特的被称为BRAF的突变,并对BRAF突变进行了药物治疗，这是首例报道的通过使用个人基因信息来成功管理肝内胆管癌患者的病例。
被诊断为肝内胆管癌(ICC)女性患者一般存活率很低，治疗方案比较有限。
目前，一位47岁患有肝内胆管癌(ICC) 的美国女性根据她的基因档案，接受了独特的个性化治疗。
一个由宾夕法尼亚大学医生组成的研究团队咨询过多领域肿瘤临床医生和研究人员后，对肝内胆管癌细胞进行二代高通量测序，希望在上述这位女性病人基因组中找到治疗线索。他们在一位女性患者的肿瘤细胞内发现了一个独特的被称为BRAF的突变，这个突变会引起细胞异常生长。通常BRAF突变与黑色素瘤相关。
这个研究团队的Jennifer Morrissette博士说：我们发现BRAF突变就像“中彩”一样，因为有针对BRAF突变的详尽治疗药物。”
这个团队开了通常用于治疗黑色素瘤的达拉菲尼胶囊和曲美替尼联合用药，这两种药物是专门针对这种类型BRAF突变的。
Loaiza-Bonilla博士说道：“这将使大多数肿瘤显著并快速缩小到不那么明显，同时伴随着症状的持续改善。”Loaiza-Bonilla博士和合作者都认为这个实验治疗的结果特别好。”
目前，这名女性患者的许多症状已经消失，治疗过程中的痛苦也减轻了很多。
Loaiza-Bonilla博士发表于《癌症医学科学》的这篇病例报告讲到，使用病人癌细胞的基因信息，我们能够制定针对单个患者的治疗方案。
这是首例报道的通过使用个人基因信息来成功管理肝内胆管癌患者的病例， 同时也是首次联合使用达拉菲尼和曲美替尼两种药物对患者进行治疗。